Článek
Angelmanův syndrom, známý také jako syndrom šťastného dítěte, je vrozená vývojová vada, která postihuje zejména nervový systém. Jedná se o poměrně vzácnou dědičnou poruchu, způsobenou mutací konkrétního chromozomu, která vzniká u plodu v počátečních fázích těhotenství. První příznaky je možné pozorovat u dětí ve velmi raném, mnohdy již kojeneckém věku.
Jak se projevuje Angelmanův syndrom
Mezi příznaky onemocnění patří výrazně opožděný psychomotorický vývoj, mentální postižení, závažné poruchy řeči, problémy s pohybem, objevovat se mohou epileptické záchvaty, u většiny nemocných také takzvaná mikrocefalie, tedy zmenšená velikost hlavy. Pro děti s Angelmanovým syndromem je typické nadměrně veselé chování, hodně se smějí a projevují nadšení. Často mají potíže s nespavostí a nejsou schopny udržet pozornost.
Kolika let se dožívají lidé s Angelmanovým syndromem
Nemocní se při odpovídající zdravotní péči a absenci dalších přidružených onemocnění obvykle dožívají téměř běžné délky života, často šedesáti i více let.
Angelmanův syndrom
- Popis – Jde o vzácné genetické onemocnění, které způsobuje těžké vývojové opoždění a mentální i tělesné postižení.
- Příznaky – Zpožděný psychomotorický vývoj, výrazné poruchy řeči, potíže s pohybem a koordinací, časté výbuchy smíchu a nadšení, poruchy spánku, hyperaktivita, někdy opakované epileptické záchvaty.
- Léčba – Onemocnění nelze zcela vyléčit, terapie se zaměřuje pouze na zmírňování zdravotních příznaků a zlepšení kvality života (fyzioterapie, logopedie).
- Smrtnost – Onemocnění samo o sobě neohrožuje na životě, zdravotní stav mohou zhoršovat přidružené komplikace nebo infekce.
- Prevence – Nemoci nelze předcházet, jelikož jde o geneticky podmíněnou poruchu.
