Článek
Fabryho choroba je velmi vzácné dědičné onemocnění, způsobené genovou mutací, v jejímž důsledku dochází v těle k hromadění tuků v buňkách, což narušuje jejich funkci a vede k postupnému poškození srdce, mozku, ledvin, cév a jiných orgánů. Nemoc může dlouho probíhat skrytě bez výraznějších příznaků a často bývá odhalena až po letech.
Jak se léčí Fabryho choroba
Léčba tohoto onemocnění je komplexní a probíhá formou enzymové substituční terapie (ERT), při které je pacientovi podáván potřebný chybějící enzym nitrožilně infuzí, obvykle každých 14 dní. K tomu se přidává terapie pro zmírnění symptomů nemoci, jako jsou bolesti, zažívací obtíže nebo poruchy funkce ledvin.
Jaká je prognóza nemocných
Prognóza onemocnění závisí na včasné diagnostice a zahájení potřebné léčby. Při pravidelné lékařské péči lze zpomalit průběh, omezit riziko poškození orgánů a zvýšit kvalitu i délku života pacientů. Díky moderní léčbě se dnes většina nemocných dožívá vyššího dospělého věku, 60 i více let.
Fabryho choroba
- Popis – Jedná se o vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které postupně poškozuje srdce, ledviny, nervový systém i další orgány.
- Příznaky – Pálivá bolest rukou a nohou, snížené pocení, bolesti břicha a zažívací obtíže, únava, nesnášenlivost chladu a tepla.
- Léčba – Spočívá zejména v enzymové terapii a pravidelném sledování pacientů.
- Smrtnost – Bez včasné léčby může nemoc vést k poškození srdce a dalších životně důležitých orgánů a zkrátit délku života.
- Prevence – Včasná genetická diagnostika, která umožní zahájit léčbu co nejdříve.
