Článek
Jako vzácná jsou označována převážně dědičná či vrozená multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci (vyskytují se u méně než pěti osob z 10 tisíc jedinců). Mají velký dopad na kvalitu života, sociální vazby i psychiku pacienta, v některých případech jeho život přímo ohrožují. Kromě Fabryho choroby se mezi ně řadí například cystická fibróza, Pompeho nemoc nebo nemoc motýlích křídel.
„Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození, postihují čtyři až pět procent novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 70 procent z nich má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena,“ říká lékařka Kristina Slavíková.
Porucha jednoho genu
Fabryho nemoc je způsobena mutací genu GLA a v důsledku této změny dochází k abnormálnímu hromadění lipidů, tedy tukových látek (označovaných jako GL-3) v buňkách, což narušuje jejich funkci a vede k postupnému poškození orgánů.
Dlouhé roky může probíhat skrytě, bez výraznějších příznaků, časem ale nevratně poškozuje důležité orgány, jako jsou ledviny, srdce, mozek a nervová soustava. Ideálně by nemoc měla být diagnostikována v době, kdy postižený ještě nepociťuje žádné zdravotní potíže. Jde o geneticky podmíněnou chorobu, která se váže na chromozom X, vždy proto existuje vysoká pravděpodobnost, že se vyskytuje také u dalších příbuzných pacienta.
Příznaky: pálení chodidel i nesnášenlivost tepla
Mezi nejčastější varovné symptomy patří pronikavá pálivá bolest dlaní a chodidel, snížené pocení, chronická únava, zažívací potíže nebo velmi špatná tolerance tepla a chladu. Nemoc se může projevit u mužů i žen a její průběh je velmi individuální, od mírných až po závažné formy. Fabryho choroba je však progresivní, což znamená, že i když se u dětí mohou zpočátku projevit jen minimální nebo žádné příznaky, v průběhu času se může rozvinout široká škála obtíží.
„Fabryho choroba zásadně ovlivňuje nejen zdravotní stav pacientů, ale i jejich psychiku, rodinné vztahy a každodenní fungování. Velkým tématem je nejistota. Pacienti totiž často dlouho nevědí, co jejich obtíže způsobuje,“ uvádí lékařka Gabriela Dostálová z oddělení Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze.
Jedním z varovných symptomů bývá pálivá bolest chodidel či dlaníFoto: Zay Nyi Nyi, Shutterstock.com
Pomoci má rodinný screening
Rodinný screening v případě prokázané Fabryho choroby může pomoci vyhledat osoby, které jsou zatím bez příznaků, ale nesou mutaci konkrétního genu. Včasné zahájení léčby pak může průběh onemocnění stabilizovat nebo zpomalit.
„Jakmile je Fabryho choroba diagnostikována u jednoho pacienta, měli bychom aktivně pátrat i po dalších ohrožených příbuzných. Včasná diagnóza umožňuje zahájit sledování i léčbu dříve, než dojde k nevratnému poškození orgánů,“ vysvětluje kardioložka Dostálová a dodává: „Díky dostupným diagnostickým metodám dnes dokážeme onemocnění odhalit relativně jednoduše, například ze suché kapky krve.“
Jednoduchý test z kapky krve
Test ze suché kapky krve umožňuje lékařům rychle a neinvazivně vyloučit některá vzácná genetická onemocnění, včetně Fabryho choroby. Stačí k němu pouhé čtyři kapky krve z prstu, které lékař nanese na speciální filtrační papírek. Vysušený vzorek se následně odesílá do specializované laboratoře, kde je analyzován. Cílem je diagnostikovat tuto chorobu v časném stadiu a zahájit léčbu dříve, než dojde k projevům onemocnění a nevratnému poškození zdraví.
Fabryho nemoc
- Popis – Jedná se o vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které postupně poškozuje srdce, ledviny, nervový systém i další orgány.
- Příznaky – Pálivá bolest rukou a nohou, snížené pocení, bolesti břicha a zažívací obtíže, únava, nesnášenlivost chladu a tepla.
- Léčba – Spočívá zejména v enzymové terapii a pravidelném sledování pacientů.
- Smrtnost – Bez včasné léčby může nemoc vést k poškození srdce a dalších životně důležitých orgánů a zkrátit délku života.
- Prevence – Včasná genetická diagnostika, která umožní zahájit léčbu co nejdříve.
