Článek
Časopis Uzlíček
Jsme v době, kdy jsou lékaři ještě před samým otěhotněním ženy schopni provést genetické vyšetření třídenního embrya a záhy ho pak transferovat do dělohy ženy s téměř stoprocentní jistotou, že se jí po devíti měsících narodí dítě bez vrozených vad.
Pokud jste se teď zalekly, že jste před svým bezproblémovým otěhotněním něco zanedbaly, nepanikařte. PGD neboli preimplantační genetická diagnostika je včasné genetické vyšetření embryí a jde o metodu, která je určena pouze párům, které usilují o otěhotnění cestou IVF, tedy umělého oplodnění.
Co to vlastně je PGD?
Metoda PGD funguje v České republice teprve od roku 2000. Jednoduše by se dalo říct, že díky ní může být z několika embryí vybráno embryo, ze kterého se pravděpodobně narodí zdravý člověk. Laboratoře, ve kterých jsou umístěná embrya, se nachází právě v centrech IVF.
PGD spojuje embryologickou a genetickou kontrolu embryí. Využívá faktu, že každá buňka embrya obsahuje stejnou genetickou výbavu a také toho, že v raných fázích vývoje embrya nejsou zatím jednotlivé buňky specializovány k různým funkcím. Lidově řečeno – třídenní embryo má v sobě kompletní informaci o tom, jaký z něj může být v budoucnu po zdravotní stránce člověk.
„Preimplantační genetická diagnostika spočívá v tom, že z embrya vyjmeme jednu nebo dvě buňky, které podrobíme genetické analýze,“ shrnuje MUDr. Jan Šulc z kliniky Gest. „Můžeme zjistit, zda je embryo po stránce některých odchylek genomu v pořádku, či ne.“ To je v té době složeno asi z 8–10 buněk. Laboratoř je pro tyto účely vybavena tzv. mikromanipulátorem, který pomáhá lidské ruce zjemnit pohyby. V tomto přístroji je upevněna pipeta, která drží vajíčko a druhou se odsaje potřebná buňka. K výsledku jejího zkoumání se poté vyjadřuje genetik a ke stavu dalšího vývoje zárodku embryolog.
Svěřte se do rukou specializovaných lékařůFoto: samphoto.cz/jiunlimited
Co vše PGD odhalí?
V mnoha případech stojí za častou potratovostí ženy v prvním trimestru různé druhy genetických mutací. PGD tomu pomáhá předejít. Zkoumá různé oblasti:
- chromozomové vady jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom (téměř polovina postižených zemře ještě v děloze a jen polovina narozených dětí s tímto syndromem přežije dva měsíce života), Patauův syndrom (doba přežití jsou asi dva měsíce)
- genové mutacezpůsobující např. cystickou fibrózu (smrtelná dědičná nemoc, postihující dýchací a trávicí soustavu), fenylketonurii (metabolické onemocnění způsobené nefunkčním jaterním enzymem), hemofilii (porucha srážlivosti krve) a další.
- PGD s tanovuje pohlaví u dítěte v případech, kdy matka nemůže donosit chlapce. K tomu dochází, když je matka přenašečkou některých onemocnění, projevujících se pouze u chlapců.
„V současnosti se procento využití PGD pohybuje od několika málo procent v centrech, které se na tuto diagnostiku vysloveně nespecializují až po přibližně 15 procent na pracovištích, která jsou tímto směrem zaměřena,“ uvádí MUDr. Šulc.
