Hlavní obsah

Příběh Nellinky (4): Má vzácnou nevyléčitelnou nemoc, ale statečně bojuje

Foto: Archiv rodiny
28. 11. 2017

Nellince (4) diagnostikovali lékaři vzácnou nevyléčitelnou nemoc, kterou u nás za posledních 17 let mělo jen 25 pacientů. Je to moc šikovná holčička, která navzdory osudu rozdává úsměvy do všech stran a tím dodává spoustu energie celé rodině. Pojďte se s ní seznámit.

Článek

Nellinka Nováková (4) je usměvavá a veselá holčička, která žije s rodiči a dvěma brášky v Sepekově v jižních Čechách. Brácha Davídek je její dvojče a dnes je o třináct kilo těžší a o dvacet šest centimetrů vyšší než nemocná sestřička. Nellinčina nemoc totiž způsobuje ochabování svalů a pacienti na ni umírají průměrně v pěti letech.

Foto: Archiv rodiny

Nellinka s dvojčetem Davídkem

„Od narození byla Nellinka oproti Davídkovi vždycky o kousek menší, v některých věcech pomalejší, ale opravdu jen lehce. Okolo prvního roku se její váhový rozdíl s bráškou začal stále zvětšovat. Začal se zpomalovat i vývoj k samostatné chůzi. Šli jsme na menší sérii vyšetření na neurologii a byla nám doporučena rehabilitace. Začali jsme tedy od necelých dvou let cvičit Vojtovu metodu a za tři měsíce intenzivního cvičení se Nellinka pustila a šla. Chůze i motorika byly stále pozadu, ale dokázala svým stylem přejít i dva pokoje najednou,“ vypráví maminka.

Bohužel v necelých 2,5 letech dostala Nellinka rotavirovou infekci, zhubla během dvou dnů několik kilo a přišla o velkou část svalové hmoty. Její už tak nízká váha spadla na neuvěřitelných 8,750 kg. Proto šla na další vyšetření včetně magnetické rezonance mozku. Její snímky putovaly do zahraničí na různé lékařské konference a poté přišel verdikt: Leighův syndrom mutace SURF1.

Foto: Archiv rodiny

Nellinka má doma i malého kamaráda

Diagnóza potvrzena

„Bylo to šílené. Otevřela jsem internet a v pěti větách jsem se dozvěděla, že to znamená, že Nellinka má nevyléčitelnou nemoc, na kterou se hrozně brzo umírá. Probrečela jsem pár dní a nemohla jsem ani jíst, ani spát. Kamarádka mi doporučila navštívit lékaře a ten mi nabídl antidepresiva. Nejdřív jsem o nich nechtěla ani slyšet, ale lehká forma prášků mi nakonec trochu pomohla se se situací vyrovnat,“ líčí statečná maminka.

Foto: Archiv rodiny

Holčička má úsměvů na rozdávání

Pak začalo další kolečko vyšetření v motolské nemocnici a v metabolické poradně. Po čtyřech měsících čekání se diagnóza bohužel definitivně potvrdila i z krve. Jedná se o mitochondriální onemocnění, při kterém tělo nevstřebává energii z potravy do svalové hmoty a ta v důsledku nedostatku energie ochabuje. Nellinka proto dnes nesmí ani cvičit, aby nepřišla o zbytek energie.

Foto: Archiv rodiny

Nellinka je stále veselá

Malé zlepšení

V současné době Nellinka jen leze, ale stále se dokáže ještě sama posadit, některé jídlo se snaží sníst, ale většinou jí se vším musí někdo pomáhat. Na nočník si řekne, ale nedokáže se na něj dostat, s oblečením pomáhá, ale sama se bohužel neoblékne ani nesvlékne. „Naštěstí je to naše sluníčko a je na tom dobře psychicky, takže se s ní moc nasmějeme a dobře si s ní pokecáme. Díky bráškům umí spoustu lumpáren a také miluje kreslení. Samozřejmě se umí pěkně vztekat i trucovat, ale svým úsměvem nás dobíjí každý den. Je to naše velká bojovnice,“ říká Vendula.

Foto: Archiv rodiny

Celá rodina podniká rozmanité výlety

Nyní však maminka věří alespoň v malé krůčky vpřed – má pocit, že Nellince pomáhají speciální výživové tablety z Ameriky, které pravidelně objednává. Dostala na ně doporučení od docenta z metabolické poradny. Doplněk pomáhá dodat energii do svalů, což je přesně to, co holčička potřebuje.

„Je to jen potravinový doplněk, žádný lék, ten neexistuje, ale máme pocit, že Nellče pomáhá, dokonce po první tříměsíční kúře přibrala osm set gramů a zlepšilo se jí dýchání, přestože vidíme, že nemoc se samozřejmě v globálu zhoršuje,“ dodává maminka s tím, že budou muset brzy pořídit inhalátor na různé pomocné léky, aby se dceři ulevilo, a do budoucna i kašlacího asistenta – přístroj, který usnadňuje vykašlávání pomocí odsávání hlenu z dýchacích cest.

Foto: Archiv rodiny

Nellinka sama nechodí, a tak ji rodiče vozí na tříkolce

Přes to všechno se rodina snaží Nellince život zpříjemnit, jak jen to jde. Podnikají společně různé výlety a snaží se ji brát i k moři, které jí dělá dobře. Holčička totiž miluje vodu. A pomáhá i okolí: právě teď běží na Facebooku Vánoční aukce pro Nellinku, kde si i vy můžete vybrat nějaký drobný vánoční dárek, jehož výtěžek jde na podporu dobré věci.

Foto: Archiv rodiny

Nellinčin krásný úsměv je opravdu nakažlivý

Patří k vašim adventním tradicím i pomoc druhým, nebo tak činíte po celý rok?

ynezorPumanzeSaNyknalC

Reklama