Dvouletý Teodor trpí nemocí PWS, kterou provází doživotní vlčí hlad. Rodiče i vědci hledají lék

Malému Teodorovi osud nadělil krutou nemoc. Má ale štěstí, že je obklopen skvělou rodinou a pečujícími sourozenci, kteří ho nesmírně podporují. Trpí Praderovým-Williho syndromem (PWS), což je závažné neuroendokrinní onemocnění, které způsobuje nedostatečnou produkci hormonů nezbytných pro správné fungování těla. Nejvýraznějším projevem je hyperfagie - trvalý intenzivní pocit hladu bez možnosti dosáhnout pocitu nasycení. Nemocný tedy musí, mimo jiné, také celý život bojovat proti obezitě. Nejhorší je ovšem fakt, že v současné době neexistuje na tento syndrom žádný lék.

Když se narodil, bylo hned jasné, že něco není v pořádku. Jeho stav si vyžádal ihned několikatýdenní hospitalizaci na neonatologickém oddělení. A vzhledem k tomu, že se narodil ještě v době covidu, maminka za ním nemohla, tou dobou byla pozitivní.

Chlapeček trpěl těžkou svalovou slabostí, příliš se nehýbal a ani moc neplakal. Měl také velké problémy s přijímáním potravy. To se projevilo podvýživou. Stav se ale naštěstí postupně zlepšoval a pomohly i náročné rehabilitace, které musel absolvovat i několikrát za den. Je sice z hlediska psychomotoriky opožděný, ale také více aktivní.

Devatenáctý den po porodu bylo dítěti diagnostikováno onemocnění PWS, které nejen rodičům, ale celé rodině převrátilo život vzhůru nohama. Byl to šok, se kterým se ale bylo potřeba vyrovnat a fungovat. Zpočátku ho krmili speciální žaludeční sondou, již odložili zhruba po měsíci.

Ke správnému vývoji pomáhala také denní injekční aplikace růstového hormonu a pravidelné rehabilitace. Teodor začal přibírat a dělat i pohybové pokroky. Je však pod přísným dohledem a jeho vývoj je sledován na všech možných odděleních, včetně neurologie, endokrinologie, antropologie, ortopedie či u nutričního specialisty. „Každý den má nějakou formu terapie, navštěvuje fyzioterapii, plavání, hipoterapii a klinickou logopedii,“ upřesňuje maminka.

Když manželé Kateřina a Martin Goldsteinovi zjistili, že na toto onemocnění neexistuje lék, rozhodli se pro nečekané řešení. Sami chtějí v těžké situaci pomáhat. Rádi by totiž zvýšili povědomí o tomto syndromu a především znásobili šance na objevení účinné komplexní terapie pro všechny, kdo jím trpí.

Manželé (oba se živí jako advokáti) založili vlastní Nadační fond Epigenteo a zahájili spolupráci s vědeckým pracovištěm Biocev - centrem pro fenogenomiku a Ústavem molekulární genetiky AV ČR. Nyní z vlastních zdrojů financují testování nových terapeutických možností pro léčbu PWS, ale protože je vše ekonomicky velmi nákladné, snaží se získat zdroje od širší veřejnosti.

„Peníze půjdou na testování různých látek, které by mohly pozitivně ovlivnit projevy PWS. Výsledky tohoto výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů na celém světě. Výzkum léku probíhá vždy v mnoha fázích, kdy úspěch předchozí fáze podmiňuje pokračování výzkumu ve fázích dalších. V současné době jsme ve fázi testování existujícího objevu. Pokud se tento objev potvrdí, budeme schopni postoupit do fáze klinických studií. Současná fáze však vyžaduje náklady ve výši 2 500 000 korun a v případě úspěchu bude navazovat další krok, jehož náklady budou obdobné,“ upřesňuje Martin Goldstein.

Jak je vidět, bez pomoci nás všech to nejspíš nepůjde. Pokud tedy chcete přispět na dobrou věc, můžete ve sbírce, která probíhá zde. Také lze přispět libovolnou částku jednoduše přes QR kód.

Příběh domácího násilí: Zuzana (34) nechala týrat sebe i děti. Proč to trpěla?