Hlavní obsah

Praderův-Williho syndrom: Vrozená vada způsobuje vlčí hlad

Foto: VGstockstudio, Shutterstock.com

Už chvíli po jídle vás zase prohání hlad a žádná porce pro vás není dost veliká? Neschopnost utišit hlad nemusí zapříčinit jen superrychlý metabolismus, ale i poškozená DNA. V případě Praderova-Williho syndromu se ale jedná o víc.

Článek

Zní to jako z pohádky o Otesánkovi. Chlapec, kterého si rodiče vytesali z pařízku, měl nepředstavitelný apetit a spolkl vše, co mu přišlo do cesty. Pecen chleba, mámu s tátou i povoz s koňmi. To lidé s diagnózou Praderova-Williho syndromu (PWS) nespořádají, ale kvůli chorobě celý život bojují s neovladatelnou chutí jíst. A to bohužel není to jediné, co vada způsobuje.

Co je to Praderův-Williho syndrom

PWS je vrozený, geneticky podmíněný a získává se od otce. „Odhaduje se, že jeden z 12 až 15 tisíc lidí je postižen PWS. Ačkoliv se považuje za vzácné onemocnění, je nejběžnější genetickou příčinou obezity, která byla definována,“ informuje na svých stránkách Prader-Willi spolek.

Nemoc se vyznačuje především sníženou funkcí hypotalamu, který mimo jiné reguluje činnost žláz s vnitřní sekrecí, celkový metabolismus a také pocity hladu. Nemocní mají trvale zvýšenou hladinu hormonu ghrelinu, což u nich vyvolává stálý pocit nenasycenosti. „Ten může vést k excesivnímu přejídání a společně s metabolickým využitím mnohem menšího množství kalorií, než je obvyklé, k život ohrožující obezitě,” varují odborníci v příručce Zdravotní rizika Prader-Willi syndromu. To je nejznámější příznak poruchy, ale není jediný.

Příznaky a příčiny PWS

Miminka se často liší na první pohled: mají plošší obličej, zploštělý nos, mandlové oči, zhusta šilhají. Bývají menší, špatně jedí a pomaleji se rozvíjejí. Veliká chuť k jídlu se dostaví přibližně po prvních narozeninách. Děti s PWS trpí i malým vzrůstem, sníženým napětím svalů a nenormálně vysokým podílem tuku v těle. Vadu obvykle provází i lehká mentální retardace a potíže s učením a chováním.

Příznaky jsou rozmanité, u každého se projevují jinak a také se mění s věkem. I proto bývá stanovení diagnózy těžké. Ovšem když už lékaře napadne, že by se mohlo jednat o PWS, lze ho snadno odhalit krevním testem – vyšetřením chromozomů z bílých krvinek. PWS je často zjištěn až v předškolním věku, kdy se pátrá po příčině rostoucí obezity.

Foto: Dmitry Kalinovsky, Shutterstock.com

Pro děti s PWS je typické šilhání. Dalším rysem je i zploštělý nos, plošší obličej a mandlové oči

Opožděný pohlavní vývoj

U starších dětí může na PWS upozornit opožděná puberta – hypotalamus ovlivňuje i pohlavní vývoj. Dívky dlouho (a někdy marně) čekají na růst prsou a na menstruaci, u chlapců se nedostatečně vyvíjejí varlata i ochlupení. Není tedy překvapivé, že syndrom provázejí potíže s plodností.

Celoživotní komplikace

PWS má přibližně stejný počet dívek i chlapců. Kromě tělesných i psychických odchylek, kterými vada ovlivní život nemocného, pak velké komplikace přináší obezita a neschopnost organismu zdravě zpracovat přijatou energii. Nemocní mívají veliké trávicí obtíže, včetně zácpy nebo refluxu. Ačkoli se často přejedí až k prasknutí, mají oslabenou přirozenou schopnost zvracet. Přejedení pak může vést až k perforaci střev – pro PWS je typický i vyšší práh bolesti, takže nemocní necítí, že už se do nich „nic nevejde“.

Lidé s PWS mají vysoké riziko kardiovaskulárních potíží, hypertenze, poruch spánku – a dokonce i narkolepsie – a hrozí jim diabetes 2. typu.

Foto: Vitalii Vodolazskyi, Shutterstock.com

PWS je vrozený a nedá se vyléčit, odborníci jen zmírňují potíže a příznaky, které změněné geny přinášejí

Vyléčit nelze, zmírnit ano

PWS nelze vyléčit, jen se zmírňují dopady. O nemocné pečují endokrinologové, ortopedi, logopedi, gynekologové, urologové i psychologové. Doplňují se hormony (růstový i pohlavní) a nutná je celoživotní dieta. U neprospívajících miminek se jedná o vysokokalorickou stravu, později je důležitá dieta, která má udržet na uzdě velikou obezitu a rizika s ní spojená. Je to ovšem náročné, protože lidé s PWS trpí tak velikým hladem, že dokážou být při nedostatku jídla až agresivní.

Dospělí jsou malého vzrůstu, mají málo svalové hmoty, často trpí osteoporózou, někdy i skoliózou a mají drobnější a hůře pohyblivé končetiny. Jejich možnosti sportování s vysokým energetickým výdejem jsou tedy značně omezené, proto je nutné zaměřit se především na jídelníček.

Praderův-Williho syndrom

  • Jiné názvy - Prader-Willi syndrom, PWS
  • Popis - Vrozená vada, která ovlivňuje především funkce hypotalamu.
  • Příznaky - Neovladatelný hlad a obezita, malý vzrůst, zpomalený pohlavní vývoj, nižší mentální výkonnost, poruchy chování
  • Léčba - Nelze vyléčit, lékaři zmírňují příznaky. Nutná je úprava stravy, podávají se pohlavní hormony a růstový hormon.
  • Statistika - Postižen je jeden z 12–15 000 lidí.
  • Prevence - Neexistuje.

Mnoho lidí trápí vrozené poruchy, které se nedají léčit a silně ovlivňují celý jejich život. Patří mezi ně i nemoc motýlích křídel.

ynezorPumanzeSaNyknalC

Reklama

Sdílejte článek