Článek
Spinální svalová (muskulární) atrofie (SMA) je dědičné onemocnění, které vede k ochabování svalstva, omezení mobility a sebeobslužnosti. Postižené jsou hlavně části nervového systému odpovědné za řízení pohybu svalů, tzv. motorické neurony.
Příznaky SMA u miminek a v dospělosti
Nejtěžší, akutní forma onemocnění, kterou trpí asi 35% nemocných, se projeví již v prvním roce života. Postižené děti se nenaučí ani sedět. Nejčastěji - u 45% pacientů, se nemoc projeví do 18. měsíce věku. Tyto děti nejsou nikdy schopny samostatného stoje nebo chůze a zůstanou upoutány na invalidní vozík. Lehčí forma onemocnění, kterou trpí asi 8% pacientů, se může objevit až mezi 2. a 3. rokem. Postupně se zhoršuje chůze, později jsou oslabené i horní končetiny. Tyto děti se dožívají dospělosti.
Pokud se svalová atrofie objeví v dospělosti, začíná obvykle až po 35. roce. Většinou mívá pomalý průběh, slabost horních nebo dolních končetin se zhoršuje roky i desetiletí. Kromě svalové únavy se mohou objevit křeče a záškuby svalů.
Spinální svalová atrofie
Popis: Dědičné onemocnění, které vede k ochabování svalstva, omezení mobility a sebeobslužnosti.
Příčiny vzniku: SMA způsobuje mutace v genu. Na 6 až 10 tisíc porodů připadá jeden nemocný. Spinální svalová atrofie je v 95 % případů způsobena nedostatkem bílkoviny motorického neuronu SMN.
Příznaky: Progresivní svalová slabost a atrofie, zejména proximálních svalů končetin a trupu. To vede k různým poruchám hybnosti, jako je sezení, stání nebo chůze, ale také k problémům s dýcháním a polykáním, a opožděnému motorickému vývoji.
Diagnostika: Zjistí se z rozboru krve, neurologickým vyšetřením, elektromyografií a svalovou biopsií.
Léčba: Moderní léčba zahrnuje genovou terapii (u dětí), jejímž cílem je nahradit nebo opravit defektní gen SMN. Onemocnění se léčí také medikamenty, které zvyšují produkci bílkovinu SMN z genu SMN2. U pacientů s již rozvinutým onemocněním je důležitá rehabilitace.
Smrtnost: Nemoc výrazně zkracuje délku života. Pokud se projeví v prvním roce života, 95 % takto postižených dětí umírá do 18. měsíce věku na selhání dechu.
