Kvůli vážně nemocné dceři pomohl prosadit zásadní věc pro všechny děti. „Ten nahoře mě k tomu dokopal!“

Říjen patří v našem projektu Rok pro dobro nadačnímu fondu Spolu na draka, který se snaží pomáhat konkrétním pacientům se spinální svalovou atrofií (SMA). Tou trpí i jedenáctiletá Izabela Uyanga Kostanová (11), která ke svému každodennímu fungování potřebuje invalidní vozík a asistenci.

A právě její tatínek Daniel Kostan stál u zrodu spolku SMÁci, na který navázal vznik již zmíněného nadačního fondu. Obě organizace dnes úzce spolupracují a společně se zaměřují na podporu a potřeby komunity pacientů s nemocí SMA.

V současnosti žije v Česku přibližně 300 lidí s tímto vzácným onemocněním. Díky včasné diagnostice a moderní léčbě se ale jejich vyhlídky výrazně zlepšují. A veliký podíl na tomto pokroku má právě spolek SMÁci. Izabelin tatínek Daniel Kostan se vedle své práce v mezinárodním obchodu začal věnovat také charitativní činnosti. Mluvili jsme o tom, jak tak závažná diagnóza dokáže proměnit život celé rodiny, co členové spolku dokázali a proč už jsou na tom v současnosti děti se SMA výrazně lépe než před pár lety.

Jak byste popsal nemoc SMA laikovi?

Spinální svalová atrofie je neurodegenerativní onemocnění, kdy si tělo kvůli genetické poruše nevyrábí dostatek proteinů na to, aby udržovalo nervovou soustavu v pořádku. Konkrétně to postihuje motoneurony, tedy ty, které jsou zodpovědné za hýbání rukama, nohama…

Tyto neurony doslova vysychají, tím pádem začnou odumírat svaly a ubývá hybnost. Pacienti jsou pak zkroucení jako paragraf a mohou hýbat třeba jen dvěma prsty na joysticku na vozíčku.

Je to vrozené onemocnění, nebo se projeví během života?

Vždy je geneticky zděděné – a přenašeči musejí být oba rodiče. Podle toho, jak moc intenzivní onemocnění je, se buď projeví dřív, nebo později. Jeden z výsledků práce našeho spolku je, že se SMA dostala na seznam onemocnění, které jsou testované hned po narození, tedy v rámci novorozeneckého screeningu. Je to ta největší meta, které jsme mohli dosáhnout – pacient je odhalený ihned po narození a ihned může začít léčba. Onemocnění se pak projeví jen opravdu v malé míře. Nebude z něj asi úplně maratonec, ale zároveň to ve většině případů nebude vozíčkář.

Jak jste MA zjistili u vaší dcerky?

To byl právě ten problém – zjistili jsme to až později. Aktuálně má dcera léčbu, která zabraňuje progresu, ale už došlo k poškozením, která nejdou zvrátit. V našem případě je to silná skolióza, omezení hybnosti i kapacity plic a kontraktury (= chorobné stažení svalů). Izabelu proto čeká náročná operace páteře, kdy bude na čtyři měsíce vyřazená. Je to ale nutné, protože jinak by se nemohla ani pořádně nadechnout. Doslova si totiž sedí na plicích a je to důsledek postupného ochabování svalů.

Jak se projevovaly rané příznaky nemoci?

Moje máma je pediatrička, takže zhruba okolo jednoho roku věku Izabely začala hlásit, že se jí něco nezdá. A trvalo nám další půlrok, než se něco zjistilo. To se teď díky novorozeneckému screeningu už neděje! Povědomí o nemoci je větší a máma objevila ve svojí ambulanci i několik pacientů.

U Izabely se to projevovalo tak, že v době, kdy už měla stát, pořád spíš posedávala. Nám jako rodičům, kteří tehdy neměli o SMA ani ponětí, to nebylo až tak podezřelé. Říkali jsme si, že jednoduše potřebuje víc času.

Když jste se dozvěděli diagnózu, jak jste to řešili dál?

V té době, v roce 2014, neexistovala žádná léčba, takže pro nás byla diagnóza formou ultimátního rozsudku. Tabulková čísla říkala, že děti s typem 2, který Izabela má, se dožívají zhruba puberty. Existovaly sice nějaké procedury, které mohly výrazně pomoct, i tak to ale byla zdrcující informace.

Pro nás jakožto rodiče to bylo intenzivně emotivní, ale já jsem si našel únikovou cestu. Dnes to umím zpětně pojmenovat, tehdy jsem si to ale ani neuvědomoval. Přistupoval jsem k tomu ve stylu: „Ok, je tu nějaká paleta věcí, které se dějí. Něco z toho můžu ovlivnit, tomu se budu věnovat. Co je mimo moji kontrolu, za to se budu modlit, protože s tím stejně nic neudělám.“

To je obdivuhodné, že jste se k tomu dokázal postavit zrovna takhle.

Byla to hrozná beznaděj, ale ve smyslu: „Co s tím můžu udělat?“ Takže jsme společně s dalšími rodiči v podobné situaci založili pacientskou organizaci a začal jsem se věnovat advokacii. Bez Izabely bych určitě nebyl tím, kým jsem, a určitě bychom teď spolu nedělali tenhle rozhovor. Přijde mi, že mě k tomu ten nahoře dokopal. Mám nějaký potenciál a využívám ho tím správným směrem.

Jak vypadá váš běžný den s Izabelou – kolik pomoci od vás potřebuje?

Hodně. Vlastně stoprocentní asistenci. Zároveň se nám ji ale podařilo relativně dobře zapojit do normálního života. Izabelka chodí do stejné školy jako její vrstevníci, může dělat většinu aktivit jako spolužáci, ale stále je tam obrovská dávka omezení. Navzdory léčbě se sama ani neposadí, ve škole musí mít asistenta, doma také.

Jak to zvládá?

Mnohem lépe než jsme čekali. Toto onemocnění postihuje pouze pohybový aparát, nikoliv mentální stav. Pacienti bývají zpravidla bystřejší než jejich vrstevníci. Běžné dítě investuje 70 až 80 procent energie do nohou a zbytek do hlavy, u Izabely je to naopak. Také ví, že si musí být schopná věci vykomunikovat. Je velmi chytrá a uvědomělá, ví, co se děje a jaké to má dopady.

Co je v životě se SMA největší výzva?

To, že nemocný potřebuje pomoc fyzicky 24/7, neznamená, že je omezený. To nastává až v momentu, kdy ho člověk, který mu pomáhá, nějakým způsobem omezuje. Je to nešikovná závislost. Kdyby se se mnou Izabela chtěla kvůli něčemu pohádat, tak vlastně nemůže, protože ví, že za pár minut ji budu brát na záchod.

Naším cílem je tedy zajistit dostatek asistentů. Například v Norsku a na Islandu mají dobře nastavený systém osobní asistence – na jednoho pacienta se SMA připadá šest až dvanáct asistentů.

Co byste vzkázal rodičům, kteří jsou na tom stejně jako vy?

Zdaleka to není tak špatné, jak to vypadá! Naštěstí se dnes už rodiče nedostanou do takové situace, v jaké jsme byli my. Je to díky včasnému testování a dostupnosti léčby. Každopádně, asi největší chyba, kterou bych býval mohl udělat, je se po té diagnóze sesypat. Udělat cokoliv pomůže jak nemocnému, tak i pečovateli.

Nadaci Spolu na draka můžete přispět libovolnou částkou přes transparentní účet:

V září jsme se věnovali organizaci Mila, která se zabývá pomoci seniorům