Hlavní obsah

Když se narodí miminko s cystickou fibrózou. Co hrozí?

Foto: Marius Pirvu, Shutterstock.com

Říká se jim slané děti, protože jejich pot je mnohem slanější než ostatních. A to je také jeden z nejvýraznějších příznaků cystické fibrózy, se kterou se člověk už narodí. Komu tato nevyléčitelná nemoc hrozí?

Článek

Cystická fibróza je závažné onemocnění dýchacích cest, se kterým se člověk narodí a ačkoli je léčitelné, zatím není vyléčitelné. Vede ke špatné funkci trávicího a dýchacího systému. Dalšími potížemi, které s sebou toto onemocnění přináší, bývají cirhóza jater, osteoporóza a cukrovka. Nemoc je dědičná, léčitelná, ale bohužel nevyléčitelná. Prognóza dožití závisí hlavně na stavu plic, průměrně je to okolo 37 let.

Jaká je pravděpodobnost onemocnění?

Jsou-li oba rodiče nositeli genu cystické fibrózy (CF), je pořád ještě asi 25procentní naděje, že se dítě narodí zcela zdravé. Nicméně riziko je vysoké. Bohužel o tom, že jsou přenašeči, nemusí vědět. Dá se to však zjistit z genetických testů. Po jednom rodiči se dědí většinou schopnost gen přenášet.

U rodičů, kterým už se narodilo jedno dítě s cystickou fibrózou, je pro další těhotenství řešením umělé oplodnění, u něhož lékaři umí vybrat zdravá embrya.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

Jedním z prvotních příznaků, podle kterých maminky často rozpoznají u miminek cystickou fibrózu, je extrémně slaný pot. Symptomy CF se mohou objevit hned po narození, ale také až v pozdějším dětském věku. Existuje totiž mnoho mutací tohoto genu a jsou tedy i lehčí formy nemoci, které se mohou objevit až později.

U novorozenců je častým projevem ucpání střeva a nepřibývání na váze, které je tak znatelné, že děti ani do jednoho měsíce života nenaberou zpět svoji porodní váhu (miminka po porodu lehce shodí).

U kojenců se objevuje neprospívání, a to i přesto, že mají dobrou chuť k jídlu, a nadměrné množství tuku ve stolici. Větší děti mívají potíže s růstem a opakujícími se záněty nosních dutin. U dospělých cystická fibróza vyvolává chronický kašel, zrychlené dýchání, potíže s trávením a další komplikace.

Ve velmi závažných případech, kdy už je postižena velká část plicní tkáně, dochází k pneumotoraxu, během něhož se nahromadí vzduch v prostoru, který obklopuje plíce. Ten pak tlačí na plicní sklípky, které prasknou, a plíce začne kolabovat. Výjimkou nejsou ani jiné závažné stavy, jako například vykašlávání krve.

Foto: Photographee.eu, Shutterstock.com

S nemocí se narodíte, ale příznaky se mohou objevit až později

Medicína umí zlepšit kvalitu života

Čím dříve se na nemoc přijde, tím lépe, proto je od roku 2009 součástí novorozeneckého screeningu. 

V životě dětí, u nichž se CF potvrdí, bude hrát roli inhalování léčiv (až 5krát denně), vyhýbání se respiračním chorobám, užívání léků s trávicími enzymy, úprava jídelníčku, pravidelný pohyb a další léčba spojená s onemocněními, která cystickou fibrózu doprovázejí.

ynezorPumanzeSaNyknalC

Reklama