Hlavní obsah

Když se narodí miminko s cystickou fibrózou. Co hrozí?

Foto: Marius Pirvu, Shutterstock.com

Foto: Marius Pirvu, Shutterstock.com

Říká se jim slané děti, protože jejich pot je mnohem slanější než ostatních. A to je také jeden z nejvýraznějších příznaků cystické fibrózy, se kterou se člověk už narodí. Komu tato nevyléčitelná nemoc hrozí?

Článek

Cystická fibróza je závažné onemocnění dýchacích cest, se kterým se člověk narodí a ačkoli je léčitelné, zatím není vyléčitelné. Vede ke špatné funkci trávicího a dýchacího systému. Dalšími potížemi, které s sebou toto onemocnění přináší, bývají cirhóza jater, osteoporóza a cukrovka. Nemoc je dědičná, léčitelná, ale bohužel nevyléčitelná. Prognóza dožití závisí hlavně na stavu plic, průměrně je to okolo 37 let.

Jaká je pravděpodobnost onemocnění?

Jsou-li oba rodiče nositeli genu cystické fibrózy (CF), je pořád ještě asi 25procentní naděje, že se dítě narodí zcela zdravé. Nicméně riziko je vysoké. Bohužel o tom, že jsou přenašeči, nemusí vědět. Dá se to však zjistit z genetických testů. Po jednom rodiči se dědí většinou schopnost gen přenášet.

U rodičů, kterým už se narodilo jedno dítě s cystickou fibrózou, je pro další těhotenství řešením umělé oplodnění, u něhož lékaři umí vybrat zdravá embrya.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

Jedním z prvotních příznaků, podle kterých maminky často rozpoznají u miminek cystickou fibrózu, je extrémně slaný pot. Symptomy CF se mohou objevit hned po narození, ale také až v pozdějším dětském věku. Existuje totiž mnoho mutací tohoto genu a jsou tedy i lehčí formy nemoci, které se mohou objevit až později.

U novorozenců je častým projevem ucpání střeva a nepřibývání na váze, které je tak znatelné, že děti ani do jednoho měsíce života nenaberou zpět svoji porodní váhu (miminka po porodu lehce shodí).

U kojenců se objevuje neprospívání, a to i přesto, že mají dobrou chuť k jídlu, a nadměrné množství tuku ve stolici. Větší děti mívají potíže s růstem a opakujícími se záněty nosních dutin. U dospělých cystická fibróza vyvolává chronický kašel, zrychlené dýchání, potíže s trávením a další komplikace.

Ve velmi závažných případech, kdy už je postižena velká část plicní tkáně, dochází k pneumotoraxu, během něhož se nahromadí vzduch v prostoru, který obklopuje plíce. Ten pak tlačí na plicní sklípky, které prasknou, a plíce začne kolabovat. Výjimkou nejsou ani jiné závažné stavy, jako například vykašlávání krve.

Foto: Photographee.eu, Shutterstock.com

S nemocí se narodíte, ale příznaky se mohou objevit až pozdějiFoto: Photographee.eu, Shutterstock.com

Medicína umí zlepšit kvalitu života

Čím dříve se na nemoc přijde, tím lépe, proto je od roku 2009 součástí novorozeneckého screeningu. 

V životě dětí, u nichž se CF potvrdí, bude hrát roli inhalování léčiv (až 5krát denně), vyhýbání se respiračním chorobám, užívání léků s trávicími enzymy, úprava jídelníčku, pravidelný pohyb a další léčba spojená s onemocněními, která cystickou fibrózu doprovázejí.

Reklama