Hlavní obsah

Hemofilie: dědí se jen po matce a dnes už se na ni neumírá

Foto: SewCream, Shutterstock.com

Mohou kdykoliv začít krvácet i při zcela banálním zranění, na které jiným dětem stačí náplast. Takové problémy trápí rodiny, které mají potomka hemofilika. Dobrou zprávou je, že k dispozici už jsou mnohem lepší možnosti léčby než dřív.

Článek

V Česku trápí hemofilie zhruba tisíc lidí, z toho 250 dětí. Zdá se to jako malé číslo, ale ti, kdo musejí žít s touto diagnózou, mají přirozeně jiný úhel pohledu. Jedná se o vzácnou vrozenou poruchu srážlivosti krve, která ohrožuje nemocné na životě v podstatě kdykoli a kdekoli a vyléčit ji nelze. Hemofilie je dědičná, přenašečkami jsou ženy a projevy chorobného krvácení se objevují především u potomků mužského pohlaví.

Nemoc obvykle převrátí život celé rodiny naruby. Potýkají se s každodenním strachem a také s tím, že se musejí naučit o malé pacienty starat. Další potíže pak nastávají v dospívání, kdy si mladý člověk začne řídit život sám. Jednak riskuje, ale také si začíná uvědomovat omezení, která hemofilie způsobuje.

Příznaky hemofilie

Porucha se projevuje nedostatečnou krevní srážlivostí. Téměř 40 procent hemofiliků má vážnou formu, což znamená, že jim v těle zcela chybějí zásadní látky – srážecí neboli koagulační faktory, u nemocných s lehčím průběhem „jen“ špatně fungují. Nižší stupeň se projevuje například častějšími modřinami, následuje nadměrné krvácení při malých poraněních, časté krvácení z nosu, v případě nejvážnějších poruch se také objevuje krev ve stolici, v moči, v krajním případě krvácení do mozku a do kloubů.

Foto: Prostock-studio, Shutterstock.com

Spontánní nezastavitelné krvácení z nosu je jeden z projevů hemofilie

Vyšetření a léčba

O riziku lékaři již obvykle vědí před narozením na základě rodinného výskytu choroby, potvrdit ji lze laboratorním vyšetřením krve. Zatímco před 30 lety prožila většina hemofiliků život v nemocnici, kde obvykle v nízkém věku zemřeli na bolestivé krvácení do kloubů, dnes lze projevům nemoci předejít pravidelným či nárazovým podáváním srážecího faktoru. Lékaři hovoří o profylaktické léčbě, která krvácení předchází a snižuje jeho riziko. Léčba patří mezi jednu z nejdražších v celém systému zdravotnictví.

Komplikace hemofilie

Velmi častými problémy hemofiliků jsou psychické potíže, protože není snadné žít s každodenními obavami o život a bát se každého škrábnutí. Na fyzické úrovni je největším rizikem krvácení do kloubů, které u části pacientů nedokážou odstranit ani nejmodernější léky.

Badatelé dnes dokážou opravit DNA u embrya, zatím jen pro vědecké účely.

Foto: Jarun Ontakrai, Shutterstock.com

Nemoc bývá často odhalena už před porodem

Hemofilie

  • Popis - Vrozená dědičná nemoc, která se projevuje vyšší krvácivostí kvůli vážné poruše srážlivosti krve.
  • Příznaky - Častější modřiny, spontánní krvácení např. z nosu, neustávající krvácení z běžných ran, krvácení do kloubů, trávicího traktu, moči či stolice
  • Léčba - Podávání srážecího faktoru podle individuálních potřeb pacienta a dalších léků ovlivňujících srážlivost krve
  • Smrtnost - Při včasné správné léčbě mohou mít dnes lidé s hemofilií téměř normální délku života.
  • Prevence - Neexistuje, protože nemoc je vrozená.

Spočítejte si dědičné číslo: Co vám do vínku nadělili předci?

ynezorPumanzeSaNyknalC

Reklama

Sdílejte článek

Seznam.cz zavádí tlačítko Líbí se

Dejte redakci i ostatním čtenářům vědět, jaký obsah stojí za přečtení.

Články s nejvyšším počtem Líbí se se budou častěji zobrazovat na hlavní stránce Seznamu a přečte si je více lidí. Nikomu tak neuniknou zajímavé zprávy.