Článek
Lékařská (neboli klinická) genetika se řadí k plnohodnotným lékařským oborům. Jejím úkolem je diagnostika za pomocí hloubkového vyšetření, ať už genealogického, cytogenetického či molekulárně-genetického. Na základě výsledků má stanovit míru rizika výskytu patologických změn u dalších generací a představit možnosti prevence. Prostřednictvím genetiky se dají dopředu zjistit například vrozené vývojové vady.
Genetika v těhotenství
V rámci kombinovaného screeningu v prvním trimestru se zjišťuje mimo jiné riziko Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. Tento screening se dělá mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Pokud je v rodinné anamnéze vyšší riziko výskytu vrozených vad, lékař doporučí odběr plodové vody nebo neinvazivní prenatální diagnostiku (NIPT).