Nethertonův syndrom. Vzácné genetické onemocnění se objevuje již v raném dětství

Nethertonův syndrom způsobuje poruchu přirozené ochranné kožní bariéry, chronické záněty a zvyšuje riziko infekcí i rozvoje alergií či atopického ekzému. Jde o málo známé onemocnění, které ale zásadním způsobem ovlivňuje kvalitu života pacientů.

Nethertonův syndrom je vzácná autosomálně recesivní genetická porucha. „To znamená, že postižený jedinec musí zdědit mutovanou kopii příslušného genu od obou rodičů, kteří bývají sami zcela bez příznaků. Postihuje přibližně jedno z 200 tisíc narozených dětí, v České republice má tuto nemoc diagnostikovanou pouze pět lidí,“ popisuje genetička Kamila Beránková z laboratoře Synlab.

Příčinou nemoci, kterou objevili čeští vědci v roce 2017, je mutace v genu SPINK5, který v lidském těle kontroluje odlupování kožních buněk z povrchu kůže. Lidem s Nethertonovým syndromem tato regulace nefunguje a dochází u nich k nekontrolovanému odlupování kůže, čímž se výrazně narušuje její struktura.

„Zejména u malých dětí může být nemoc velmi nebezpečná, protože kvůli narušené kožní bariéře hrozí dehydratace a zpomalení růstu. Celkově jde o onemocnění, které zasahuje nejen kůži, ale i imunitu a vyžaduje dlouhodobou péči,“ uvádí Barbora Procházková, genetička ze společnosti Chromozoom.

V důsledku ztráty kožní bariéry jsou pacienti s Nethertonovým syndromem velmi náchylní k infekcím, dále pak obvykle trpí poruchou imunity, různými alergiemi, astmatem a ztrátou termoregulace. „Jedním z příznaků syndromu jsou i takzvané bambusové vlasy, které jsou velmi řídké a svou strukturou připomínají křehká stébla bambusu s kolínky, ve kterých se lámou,“ vysvětluje Kamila Beránková.

Mezi typické projevy nemoci patří chronicky suchá, šupinatá, olupující se a zarudlá kůže, náchylná k podráždění. Kvůli nespecifickým projevům může být tato porucha někdy zaměňována za atopický ekzém, diagnostika proto vyžaduje spolupráci více specialistů.

„K definitivní diagnóze nestačí jen vzhled a stav kůže, nemoc se potvrzuje genetickým testem, který odhalí právě mutaci v genu SPINK5, případně mikroskopickým vyšetřením vlasů. Kombinace typických příznaků a genetického vyšetření pak umožní diagnózu spolehlivě potvrdit,“ říká genetička Barbora Procházková.

Cílená a dlouhodobá léčba se zaměřuje zejména na zklidnění kůže, posílení kožní bariéry a zvládání alergií a infekcí. Největší úlevu přináší pravidelné promazávání mastnými bariérovými krémy a jemná péče, která omezuje ztrátu vody a podráždění. „Podle potřeby se přidávají protizánětlivé léky, léčba alergií a antibiotika při infekcích. U některých pacientů může pomoci i moderní biologická léčba. Celkově jde o dlouhodobou péči, která se upravuje podle toho, jak se stav kůže a potíže v čase mění,“ vysvětluje Barbora Procházková.

Terapie vyžaduje spolupráci specialistů z různých oborů – genetiků, imunologů, dermatologů a dalších. Každý lékař řeší jinou část problému a teprve jejich společný přístup umožní zvládnout všechny projevy onemocnění a předejít komplikacím.

Dermatolog pomáhá udržet kůži co nejstabilnější a předcházet zánětům i infekcím, alergolog řeší alergie a potravinové reakce, které bývají časté. Imunolog pak sleduje celkový stav imunity a pomáhá zvládat opakované infekce. Společně tak mohou nastavit léčbu, tak aby byla co nejúčinnější.

Genetický test pomůže žít zdravěji i déle, říká molekulární bioložka a genetička