Hlavní obsah

Když otékají vnitřnosti: Co je to hereditární angioedém?

Foto: shaneinsweden, Shutterstock.com
12. 3. 2020

Chyby v genech způsobují řadu závažných poruch, nemocí a vad. A některé mohou ohrozit i na životě – jako v případě vrozeného genetického onemocnění, které vytváří nebezpečné otoky po celém těle i uvnitř něj. Slyšeli jste už o hereditárním angioedému?

Článek

Veliké otoky různých částí těla i vnitřností, které nejen silně bolí a hrozně vypadají, ale navíc mohou nemocného i zabít. Tak se projevuje těžká vrozená choroba, jež naštěstí není rozšířená: podle odhadů jí trpí jeden člověk z deseti až padesáti tisíc. Víte, co všechno může hereditární angioedém způsobit?

Co je to hereditární angioedém

Jedná se o velmi vzácné onemocnění imunitního systému, které způsobuje bolestivé otoky podkoží a sliznic. Nejčastěji se objevují na rukou, intimních partiích nebo obličeji, jsou bledé, nesvědí a není při nich zvýšená teplota. Mohou znetvořovat obličej a končetiny postihují do té míry, že nemocní nejsou schopni třeba se obout, protože mají potíže s jemnou motorikou. Třebaže jde o dědičnou poruchu, asi čtvrtina případů vzniká nově mutací genu.

Foto: comzeal images, Shutterstock.com

Oteklé části těla pacienta znetvořují, jsou bolestivé a znesnadňují pohyb

Příčina: chyba v genu

Hereditární angioedém vzniká kvůli poruše genu, který ovládá krevní protein C1 inhibitor. Genetická vada způsobí, že se v organismu tvoří této látky málo nebo nefunguje správně. Kvůli tomu se zvyšuje množství peptidu bradykininu a právě ten je odpovědný za vznikající otoky. Objevují se kdekoli – i na velmi citlivých místech. Nesmírně nebezpečný je otok hrtanu, měkkého patra nebo jazyka, jelikož může způsobit udušení: právě tak umírá skoro třetina neléčených pacientů.

Projevy a důsledky velkých otoků

Závažné však nejsou jen otoky v dýchacím systému. Je-li zasažena například vylučovací soustava, hrozí zadržování moči, což může vést až k selhání ledvin. Postižení v trávicím traktu se zase projevuje zažívacími problémy a částečnou střevní neprůchodností a potíže jsou pak velmi podobné náhlé příhodě břišní. „Otoky vedou k vyčerpávajícím, krutým, křečovitým bolestem, které bývají provázeny zvracením a vodnatými průjmy. V průměru je zaznamenáván těžší průběh u žen,“ popisuje MUDr. Nina Dvořáčková, klinická genetička a garantka CGB laboratoří. Protože je nemoc vzácná a často se na ni nepomýšlí, jsou podobné stavy někdy řešeny zbytečnou operací. A otoky se mohou objevit bohužel i v mozku.

Spouštěč? Zubař, léky i hormony

Nemoc je zrádná v tom, že se na ni roky vůbec nemusí přijít. První symptomy se obvykle objevují okolo šestého roku, ale někdy se ukážou až po dvacítce a do té doby jsou pacienti bez příznaků. Často je na počátku chirurgický zákrok nebo třeba léky.

„Spouštěcími mechanismy pro vznik otoků bývá například stomatologický výkon, endoskopické vyšetření, intubace, infekce a nelze pominout ani psychické vlivy jako stres. Z léků to pak bývá hormonální antikoncepce s estrogeny či léčba ACE inhibitory, které se užívají především na vysoký krevní tlak,“ vyjmenovává Nina Dvořáčková. Významný vliv na frekvenci a intenzitu otoků má u žen i hormonální činnost: některé uvádějí více problémů během menstruace, v těhotenství se někdy počet atak sníží, jindy zvýší.

„Otok se typicky rozvíjí během několika hodin, symptomy se zhoršují během 12–36 hodin, spontánně ustupují během dvou až pěti dnů. Rozvoj atak je nečekaný a spontánní,“ uvádí v odborném článku MUDr. Irena Krčmová z Ústavu klinické imunologie a alergologie v Hradci Králové.

Foto: perfectlab, Shutterstock.com

Spouštěčem otoků mohou být i některé léky

Diagnostika a léčba

Protože otoky trvají tak dlouho, je nemoc vyčerpávající, bolestivá a postižené velmi omezuje. Zásadní je tudíž včasná a správná diagnóza. (Příběh Kristýny: Lékaři si nevědí rady) „Pacient by měl projít alergologickým a imunologickým vyšetřením. K definitivnímu potvrzení je možné provést molekulárně-genetické vyšetření,“ upřesňuje Nina Dvořáčková.

Naštěstí existuje účinná pomoc. Zásadní je zredukovat možné spouštěče na minimum a užívat správné léky: dlouhodobě se podávají antifibrinolytika, která zvyšují množství C1 inhibitoru v játrech. Před plánovaným chirurgickým zákrokem anebo při atace se dávka navyšuje.

Slyšeli jste někdy o této vzácné chorobě? A víte, jaké další podivné nemoci existují?

ynezorPumanzeSaNyknalC

Reklama

Sdílejte článek

Seznam.cz zavádí tlačítko Líbí se

Dejte redakci i ostatním čtenářům vědět, jaký obsah stojí za přečtení.

Články s nejvyšším počtem Líbí se se budou častěji zobrazovat na hlavní stránce Seznamu a přečte si je více lidí. Nikomu tak neuniknou zajímavé zprávy.