Vzácná Pompeho nemoc postihuje svaly, dýchání i srdce. Moderní léčba zachraňuje životy

Pompeho nemoc je poměrně vzácné onemocnění, které může postihnout ženy i muže v každém věku. Často se projeví již v raném dětství, někdy i velmi brzy po narození, ale může překvapit i v dospělém věku. Jde o genetickou, tedy dědičnou nemoc, což znamená, že se v rodině přenáší z rodičů na děti. Také se řadí mezi střádavá onemocnění, kdy se určité látky hromadí v těle. Někdy se označuje i jako metabolická porucha kvůli chemickým procesům, které se při ní v těle odehrávají.

Při onemocnění se, z důvodu nedostatku enzymu zvaného alfa-glukosidáza hromadí sacharid glykogen v buňkách (především ve svalech), a postupně je poškozuje. Může proto postihnout srdce i dýchací systém. Příznaky ale mohou být několik let jen mírné a snadno je můžete zaměnit za jiné zdravotní obtíže.

Pompeho nemoc se projevuje slabostí a ochabováním svalů, nadměrnou a déletrvající únavou, kolébavou či klopýtavou chůzí nebo dechovými obtížemi. V pozdějších fázích mají nemocní problémy například se vstáváním z postele nebo ze židle, objevují se potíže s manuálními činnostmi a výrazná dušnost. V případě nejmenších dětí je patrný významně zpomalený motorický vývoj.

Jedná se o progresivní onemocnění, zásadní roli proto hraje čas. „Čím dříve se podaří Pompeho nemoc odhalit, tím větší máme šanci ovlivnit její průběh a zachovat co nejvyšší kvalitu života. V praxi se však stále setkáváme s pacienty, u nichž diagnóza přichází pozdě. Přitom dnes máme k dispozici diagnostické i léčebné metody, které mohou zásadně změnit prognózu onemocnění,“ říká lékař Stanislav Voháňka z Neurologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně.

Diagnostika i léčba se velmi posunuly, stále ale existují překážky, jako je nízké povědomí o onemocnění a mnohdy příliš dlouhá cesta k diagnóze. Prvotní diagnostika je přitom jednoduchá. Podezření lze ověřit pomocí testu ze suché kapky krve, který umožňuje lékařům všech specializací nemoc rychle vyloučit. K jeho provedení stačí čtyři kapky krve z prstu, které se nanesou na speciální filtrační papírek, a vzorek se odešle do specializované laboratoře.

Pompeho nemoc patří mezi geneticky podmíněná svalová onemocnění, která lze v současnosti cíleně léčit. „Díky včasnému záchytu můžeme pacienty rychle nasměrovat k dalšímu vyšetření a zahájit terapii bez prodlev. Včasné stanovení diagnózy je zásadní, protože léčba může zpomalit progresi onemocnění, ale nedokáže zvrátit již vzniklé svalové poškození,“ uvádí lékařka Lívie Mensová z Neurologické kliniky 2. LF UK a FNMH.

Nemocným dokáže významně pomoci moderní enzymatická substituční terapie, která spočívá v podávání enzymu α-glukosidázy formou nitrožilních infuzí jednou za dva týdny. Terapie je účinná u všech forem onemocnění a zlepšuje pohyblivost svalů, zmírňuje poškození srdce a celkově snižuje riziko předčasného úmrtí.

Elektromyografie. Vyšetření opředené mnoha mýty odhalí nemoci nervů a svalů