Albinismus je porucha tvorby pigmentu. Způsobuje potíže se zrakem i vyšší riziko kožních nádorů

Albinismus je vzácná, geneticky podmíněná porucha, která se projevuje sníženou nebo zcela chybějící produkcí melaninu, tedy pigmentu, který je zodpovědný za barvu pleti, vlasů a očí. „Je způsoben mutacemi v genech, které jsou zodpovědné za syntézu melaninu. Pokud jde o zděděné formy nemoci, jde o takzvaný recesivní způsob přenosu, tedy stav, kdy oba rodiče nesou kopii mutovaného genu a jejich dítě se rodí s albinismem,“ říká lékař Pavel Němec, lékařský ředitel očních klinik Lexum a prezident České vitreoretinální společnosti.

Melanin je černohnědý pigment, který se běžně vyskytuje v pokožce, vlasech, ochlupení nebo oční duhovce a sítnici. „Chrání nás před UV zářením a hraje zásadní roli při vývoji oka. Míra poruchy pigmentace při albinismu se může lišit od téměř normální až po úplnou, a proto je diagnostika podle barvy kůže a vlasů zvlášť u malých dětí velmi složitá,“ popisuje Ing. Kamila Beránková z laboratoře Synlab. Albíni jsou náchylní k předčasnému stárnutí kůže, které znamená pomalejší hojení ran, sníženou elasticitu pokožky, vrásky nebo pigmentové skvrny.

Existují dvě základní formy této poruchy, a to okulární a kožní. Při okulokutánním albinismu (OCA) je nápadně světlá pleť, vlasy a oči, při okulární formě (OA) jsou ovlivněny oči, ale pleť a vlasy mohou mít normální barvu. Dále existují i další podtypy a albinismus může být též vázán na jiné komplexní syndromy – například Chediak-Higashiho syndrom, kdy se kromě albinismu objevují poruchy imunitního systému a s tím spojená vyšší náchylnost k infekcím nebo vzácný Griscelliho syndrom, který je charakteristický částečným albinismem, poruchami imunity i neurologickými problémy.

>>>Dívky bílé jako sníh: Albinismus využily v kariéře modelky

Nedostatek pigmentu má výrazný dopad na zrakové funkce, kůži a celkové zdraví člověka. „Primárně viditelnou věcí je barva očí – bývají modré, šedé nebo dokonce červené, což je způsobeno odrazem světla od cév duhovky a částečně reflexem sítnice. (Co prozradí barva očí?) Lidé s albinismem jsou přirozeně zvýšeně citliví na světlo, protože jejich duhovka (bez pigmentu) nefunguje jako dobrá clona,“ uvádí lékař Pavel Němec.

S touto poruchou je také spojena vysoká citlivost na sluneční UV záření, postižení mají vyšší riziko vzniku kožních nádorů a potýkají se též se zrakovými problémy.

Jedinci s albinismem mají poměrně často nějakou refrakční (zrakovou) vadu, potíže s viděním detailů, nezřídka šilhají a může se vyskytovat rovněž dvojité či rozmazané vidění.

„Nedostatek pigmentu ovlivňuje formování centrální části oční sítnice, které zajišťuje ostré vidění, takže osoby s albinismem mívají sníženou zrakovou ostrost a horší vidění na dálku, dále bývá přítomný nystagmus (kmitání očí) a fotofobie (citlivost na světlo). Kvalitu života je možné zlepšit díky speciálním brýlím a lupám, u dětí může být potřeba ortoptická péče,“ popisuje lékařka Karolína Skorkovská, oční chirurg kliniky Neovize Brno.

Nezbytná jsou pravidelná vyšetření zraku, případně operační úprava šilhání v dětském věku a adekvátní brýle pro korekci refrakčních vad.

Kvalitu péče o lidi s albinismem významně zvyšuje mezioborová spolupráce, která přispívá ke zlepšení jejich života. Systematická spolupráce genetika, oftalmologa a dermatologa zajišťuje, že pacient nevynechá důležité diagnostické testy ani nepodcení léčebné postupy.

První podezření většinou vysloví oftalmolog na základě zrakových vad. „Genetické vyšetření je pak nezbytné pro upřesnění diagnózy, jelikož některé další, zejména oční choroby, mají s albinismem překryv klinických příznaků. Znalost kauzální mutace je nezbytná i pro případnou prenatální diagnostiku u dalších těhotenství ženy,“ uvádí Kamila Beránková z laboratoře Synlab.

„Navíc odborníci z různých oblastí mohou spolupracovat na vzdělávání pacientů i jejich rodin. Albinismus může mít i významné psychosociální důsledky, a proto je důležité, aby byli součástí mezioborové spolupráce také specialisté z oboru psychologie nebo psychiatrie,“ vysvětluje lékař Pavel Němec.

Hemochromatóza: Dědičné onemocnění, které poškozuje játra i srdce