Článek
Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha, která se dědí. Pokud by dítě jedlo běžnou stravu, bude se mu v těle hromadit fenylalanin, což vede k postižení mozku. Pokud se ale dodržuje přísná nízkobílkovinná dieta, lze předejít vážným problémům, které by mohly nastat.
Projevy a léčba
Nemoc se projevuje do několika měsíců po porodu, k projevům patří bledá kůže, zapáchající moč, nevolnost a zvracení, protože se ale provádí povinný novorozenecký screening, nemělo by se žádné dítě do tohoto stadia dostat, neboť se na nemoc včas přijde. Nemoc nelze zcela vyléčit, ale lze ji léčit dodržováním nízkobílkovinné diety.
Fenylketonurie
- Popis - Fenylketonurie je metabolické onemocnění, které by bez přísné diety vedlo k poškození mozku.
- Příznaky - Bledá kůže, nevolnost, zvracení, typicky zapáchající moč. Nemoc se však odhalí dříve, než se začne projevovat, a to díky novorozeneckému screeningu.
- Inkubační doba - Několik měsíců, ovšem po narození se dělá miminkům test, který by měl nemoc odhalit.
- Léčba - Přísná nízkobílkovinná dieta, kterou je potřeba dodržovat celý život.
- Prevence - Neexistuje, nemoc je dědičná.
