Mutace BRCA1 a BRCA2: Hrozí vám rakovina prsou či vaječníků! Kdo má nárok na vyšetření?

Nádorové onemocnění vaječníků není v běžné populaci časté, riziko se pohybuje pod dvěma procenty. Ročně tak onemocní zhruba 1000 žen. Každá z nich má nárok na genetické vyšetření, které zjistí, zda se u ní nebo v její rodině vyskytuje dispozice k zhoubnému nádoru. I přesto je stále mnoho nemocných, které geneticky testovány nejsou.

Rakovina se obvykle nedědí, ale některé její typy, zejména rakovina prsu, vaječníků, tlustého střeva a prostaty, mohou být silně ovlivněny geny a mohou se častěji vyskytovat v rodinách.

Všichni jsme nositeli genů, které nás za normálních okolností před vznikem rakoviny chrání. Tyto geny opravují poškození DNA, ke kterému přirozeně dochází při dělení buněk.

BRCA1 a BRCA2 jsou příklady genů, které, pokud dojde k jejich mutaci, významně zvyšují riziko vzniku zhoubného nádoru prsu a vaječníku. Geny BRCA nejsou jedinými rizikovými geny pro vznik rakoviny. Vědci nedávno identifikovali více než 100 nových variant genů spojených s takto zvýšeným rizikem.

Pokud máte vy nebo váš partner rizikový gen pro vznik rakoviny, může se s padesátiprocentní pravděpodobností přenést na vaše děti. Existuje současně padesátiprocentní pravděpodobnost, že identický chybný gen zdědili i vaši sourozenci.

Příběhy pacientek a další informace od předních odborníků najdete u Pacientské organizace VERONICA. Zde jsou také detailní informace o tom, kdo z rodiny by se měl vyšetřit. 

Genetické testování obvykle probíhá ve dvou krocích. Příbuzný s rakovinou podstoupí jako první diagnostický krevní test, aby se zjistilo, zda má rizikový gen. Test u nemocného proběhne dříve, než jsou testováni zdraví příbuzní. Výsledek je k dispozici obvykle za šest až osm týdnů.

Pokud je výsledek pozitivní, můžete podstoupit genetický test i vy, abyste zjistili, zda máte stejně mutovaný gen. Pozitivní výsledek genetického testování znamená, že máte výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubného nádoru. Neznamená to, že máte rakovinu nebo že se u vás určitě rozvine.

Genetické testování žen, kterým byla diagnostikována rakovina vaječníku, provádí klinický genetik. Jejich seznam a další důležité informace najdete na stránkách odborné společnosti. Ke genetikovi nemocnou odešle její onkolog nebo onkogynekolog, zdravou ženu doporučuje k vyšetření gynekolog nebo praktický lékař.

Pokud máte prokázánou mutaci v jednom z genů BRCA, je vaše riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků významně zvýšené. Například u žen s mutovaným genem BRCA1 převyšuje celoživotní riziko rakoviny prsu 80 procent a riziko rakoviny vaječníků 60 procent.

Jinými slovy, z každých 100 žen s chybným genem BRCA1 se u více než 80 z nich během života vyvine rakovina prsu a u 60 procent z nich rakovina vaječníků. Mutaci v BRCA genech zdědí přibližně jeden z 600–800 lidí, u některých národů se vyskytují mnohem častěji.

Riziko vzniku zhoubného nádoru narůstá s věkem, pro rakovinu prsu významně po 20. roce a pro rakovinu vaječníku po 35. až 40. roce (BRCA1 mutace) eventuálně později, po padesátém roce v případě BRCA2 mutace.

Co se děje, když je u vás zjištěná mutace BRCA? Jaké zákroky vám lékaři doporučí? 

Odborná revize: MUDr. Roman Kocián, Ph.D., lékař v Onkogynekologickém centru Gynekologicko-porodnické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze.