Albinismus není jen bílá pleť a světlé vlasy. Vrozená porucha ohrožuje zrak i kůži

Albinismus je vrozené onemocnění, při kterém tělo nevytváří dostatek melaninu – pigmentu chránícího kůži, oči a vlasy. To přináší řadu zdravotních komplikací. Patří mezi ně zejména zhoršené vidění a sociální problémy. S těmi se tito lidé potýkají již od dětství, protože jsou zkrátka „jiní“. A rodiče nemusí mít o zdravotních komplikacích svého dítěte dlouho ani ponětí.

U některých dětí je albinismus patrný už po narození, u jiných mohou být jeho projevy méně nápadné. „Děti s albinismem bývají světlejší než jejich rodiče a sourozenci. Porucha pigmentace se ale různí. V Česku, kde mají děti často světlou pleť i vlasy, se albinismus u malých dětí pozná jen těžko,“ vysvětluje Soňa Daňková z pacientské organizace Albína.

Některé děti mohou mít také obtíže v určitých oblastech vývoje. „V celkovém psychomotorickém vývoji předškolního věku nemají významné problémy. Můžou mít ale kvůli problémům se zrakem horší grafomotoriku,“ objasňuje odbornice.

Podle organizace Albína žije v Česku oficiálně asi 600 lidí s albinismem. Odborníci ale odhadují, že jejich skutečný počet může být až tisíc. Ne všichni totiž mají stanovenou diagnózu nebo jsou v péči specializovaných pracovišť.

Diagnostika albinismu se opírá především o klinické a oční vyšetření, v některých případech ji doplňuje také genetické testování. Jen světlá pokožka diagnózu nepotvrdí. Albinismus se totiž může projevovat i mimovolnými pohyby očí (nystagmem) nebo šilháním. Zásadní je proto zejména vyšetření u očního lékaře.

„Děti s albinismem často vidí jen kolem 20 procent toho, co zdravý člověk. Rozpoznají barvy a prostor, ale nevidí detaily,“ vysvětluje klinická zraková terapeutka Markéta Skalická. „Brýle mohou zlepšit zrak jen částečně a neumí odstranit hlavní problémy s viděním.“

S albinismem se také pojí světloplachost, která je daná nižší mírou pigmentace v oku. „Děti s albinismem zvládají běžné aktivity denního života, a pokud mají vhodné pomůcky a upravené podmínky, mohou studovat většinu oborů bez omezení.“

>>> Nová dětská epidemie: Krátkozrakost! Stále víc malých dětí potřebuje brýle na dálku

Každý, kdo má světlejší pokožku, ví, jaké riziko pro něj představuje opalování se nebo delší pobyt na slunci. U lidí trpících albinismem je situace ještě horší. Takoví lidé totiž ani SPF 50 neochrání. Doporučuje se jim SPF 100. Nedostatek nebo úplná absence melaninu znamená, že se pokožka mnohem snadněji spálí a zvyšuje se riziko vzniku kožních nádorů.

„UV záření pokožku poškozuje výrazně více než u běžné populace a vede k vysokému riziku vzniku nádorů, které nevypadají jako u lidí bez albinismu,“ vysvětluje dermatolog Spyridon Gkalpakiotis. „Bývají bez pigmentu, mají růžovou nebo červenou barvu a mohou připomínat štípanec od komára nebo ekzém. Proto se u těchto pacientů diagnóza často stanoví pozdě.“

Protože jde o vrozenou genetickou poruchu tvorby melaninu, zatím neexistuje léčba, která by albinismus odstranila. Je však důležité, aby došlo k jejímu včasnému odhalení, protože se pak můžete soustředit na zmírnění obtíží. Příběhy lidí s albinismem, které zveřejnila pacientská organizace Albína, ostatně ukazují, že i s touto diagnózou lze vést plnohodnotný život.

Nový screening očních vad u dětí. Nejde jen o zrak, ale i o mozek! Na vyšetření jděte už s půlročním miminkem