Patrik (5) má svalovou atrofii: ségra zprvu nechápala, co se děje, a říkala, že s ním je nuda

Pětiletý Patrik ze Šternberka se již několik let potýká se spinální svalovou atrofií prvního typu (SMA I), tedy progresivním onemocněním, při kterém postupně dochází k ubývání veškerého svalstva. Rodině pomáhají dárci z nadace Dobrý anděl – a právě tu si, mimo jiné, vybrala naše redakce v rámci projektu Rok pro dobro.

O tom, jak na Patrikovu nemoc rodina přišla, co to pro ni znamená i jak pomáhá nový lék, jsme si povídali s jeho maminkou Janou, která s partnerem Martinem kromě Patrika vychovává ještě osmiletou Lauru a tříletou Kristýnku.

Co všechno se musí doma upravit pro člověka na vozíku?

Jak jste na Patrikovu nemoc přišli?

Patrik je naše druhorozené dítě a narodil se jako zdravé miminko. Na začátku nic nenasvědčovalo, že by mohl přijít nějaký problém. Zpětně si ale uvědomuju, že o sobě nemoc dávala nenápadně vědět. Nechtěl pást koníčky, v poloze na bříšku byl nestabilní, nevzepřel se pořádně na ručičkách ani se nepřetáčel ze zad na bříško.

Nepřikládali jsme tomu ale příliš váhu – okolí nás uklidňovalo, že je línější, ať mu dáme čas. Bohužel se však pokroky nedostavily a syn v roce neseděl, nelezl ani nechodil, přestože jsme od jeho šesti měsíců velmi intenzivně rehabilitovali.

Následovala tedy důkladnější vyšetření?

V Patrikových čtrnácti měsících jsme absolvovali první neurologické vyšetření, na jehož základě následovalo EMG vyšetření, které zachycuje elektrickou aktivitu svalů. Výsledek jasně hovořil pro diagnózu spinální svalové atrofie a ta byla do týdne potvrzena i geneticky.

Co přesně to pro Patrika znamená?

Atrofie je bohužel vrozené onemocnění svalů, které postupně ochabují, a lidé s touto diagnózou mají problém s pohyblivostí a v pozdějším věku i s dýcháním. Patriček ani nezačal chodit a na vozíček poprvé usedl v roce a půl. I přes pokroky, které díky léčbě a rehabilitacím dělá, na vozíku už s největší pravděpodobností zůstane. Moc se proto snažíme, aby byl v budoucnu co nejvíc soběstačný. A pořád doufáme, že se díky pokrokům léčby třeba jednou sám postaví na nohy.

V čem léčba spočívá a jaký má vliv na Patrikův celkový stav?

Jde o poměrně novou léčbu. Lék Spinraza dostal v roce a půl, tedy v březnu 2018. Tehdy to byla jediná naděje pro děti bojující se SMA. Od té doby se náš život začal dělit na období před Spinrazou a po ní. Hned po první dávce se dokázal sám přetočit na bříško. Měli jsme z toho nepopsatelnou radost, protože krátce před schválením léčby se jeho stav začal velmi rychle zhoršovat: neměl už ani sílu otočit se na bok, měl problémy udržet hlavičku a slábl nám před očima.

S každou dávkou léku je silnější a neustále nás překvapuje, co nového díky rehabilitacím umí. Nikdy by nás nenapadlo, že si bude moct sám sednout, sám se dostat na čtyři a v této poloze se udržet. Jako ležící zesláblé miminko tohle nikdy nedokázal, o to větší radost z toho máme, když to teď ve svých pěti letech konečně zvládne.

Jak se lék podává?

Každé čtyři měsíce musí Patrik podstupovat lumbální punkci, která je k aplikaci nezbytná. Protože se nejedná o zrovna příjemnou proceduru, pokaždé velmi pláče a hodně špatně to snáší. Je zatím ještě moc malý na to, aby si uvědomil, že díky léku tu s námi stále zůstává. Už dostal 15 dávek a léčba je doživotní. Takhle daleko se ale nedíváme. Snažíme se soustředit vždy jen na tu příští lumbálku, aby to proběhlo rychle a bez komplikací.

Při diagnóze SMA jsou velmi důležité i rehabilitace.

Ano, rehabilitace je nedílnou součástí léčby. Dvakrát týdně jezdíme cvičit do Olomouce a jednou za týden Patrik plave. Na plavání dojíždíme do téměř hodinu vzdáleného Bruntálu, protože potřebuje teplejší vodu. Na jaře a na podzim absolvuje každý měsíc týdenní hipoterapie (rehabilitace na koni) u Mohelnice.

A děláte něco i doma?

Samozřejmě s ním denně cvičíme. Doma trénuje na speciálním rehabilitačním přístroji – motomedu. Nacvičuje lezení, posiluje dýchací svaly a protahuje nožičky, aby nedocházelo ke zkracování svalů.

Musí být dost náročné to všechno uplatit...

Financování rehabilitací je skutečně obtížné. Naštěstí nám pomáhají dárci, takže je platíme z transparentního účtu. Na nákladné neurorehabilitace, které ročně vyjdou opravdu na statisíce, zatím ale finance sehnané nemáme.

Pomáhají vám i Dobří andělé. Co pro vás jejich pomoc znamená?

Příspěvky nám pomáhají s pravidelnými výdaji spojenými s péčí o Patrika. Jedná se nejen přímo o úhradu rehabilitací, ale i o dojíždění na rehabilitace a k lékařům. Hradíme z nich doplatky léků, vitaminy nebo výživové doplňky. Máme možnost Páťovi pořizovat kompenzační pomůcky na domácí cvičení. Moc si této finanční podpory vážíme, protože díky pomoci Dobrých andělů se jeho stav velmi zlepšuje. Říká se, že některé sny se plní, a my věříme, že si Páťa za tím svým snem jednoho dne dokráčí.

Patrik má ještě dvě sestřičky. Jak jeho onemocnění vnímají ony?

Laurinka se velmi těšila, jak bude jako velká sestra brášku učit například lézt nebo chodit. Ze začátku to moc nechápala, častokrát jsme od ní slyšeli, že je s Patrikem nuda, že nic neumí. Postupem času si ale zvykla a roli velké sestry si vynahradila v případě naší nejmladší Kristýnky. Ta přišla sice neplánovaně a paralelně s Patrikovou diagnózou, zpětně se ale jednalo o správné načasování. Situaci nám psychicky velmi ulehčila.

Jak se vám daří skloubit péči o rodinu a domácnost s náročnou léčbou Patrika? Pomáhá vám někdo?

Nepopírám, že to je náročné, ale člověk si po čase zvykne nemít moc času sám pro sebe, protože i přes to, že máme tři děti, Patrik vydá za další dvě. Naštěstí máme po ruce prarodiče, kteří vždy pomohou, když je potřeba.

Za deset let činnosti podpořila nadace Dobrý anděl víc než devět tisíc rodin, kde se rodič nebo dítě potýkají s vážným onemocněním. Kdybyste se chtěli stát Dobrými anděly i vy, je to jednoduché: stačí se zaregistrovat na stránkách nadace, zvolit libovolnou výši příspěvku a začít přispívat. Nadace vaše příspěvky odevzdá do posledního haléře a vy se díky svému Andělskému účtu můžete každý měsíc podívat, komu jste pomohli.

Dobří andělé pomáhají také malému Filípkovi, který bojuje s leukémií.