Hlavní obsah

Achondroplázie, nemoc trpaslíků. Jak k ní dochází?

Foto: Profimedia.cz
10. 12. 2020

Pokud si chcete představit nemocného achondroplázií, podívejte se na postavu Tyriona Lannistera ze seriálu Hry o trůny. Představitel této role, herec Peter Dinklage, achondroplázií trpí. U nás to byli například herci Aťka Janoušková nebo Jiří Krytinář. Jak tato nemoc vzniká?

Článek

Nemocní trpící tímto vrozeným, geneticky podmíněným onemocněním, které ovlivňuje kosterní systém, dorůstají výšky 130 centimetrů v případě mužů a o pět centimetrů méně v případě žen. Na světě je zhruba 250 000 až 300 000 takto nemocných. Příčinou jsou mutace genů, které jsou na plod přeneseny od podobně postiženého rodiče, nebo mohou vzniknout v důsledku působení lékařům dosud neznámých faktorů na plod v těle matky.

Achondroplázie a dědičnost

Jaké je riziko že se vám narodí dítě s achondroplázií? Pokud některý z rodičů nemocí trpí, je to padesát procent. U zdravých lidí se předpokládá, že rizikovým faktorem je vyšší věk otce. Mužům se totiž tvoří spermie po celý život a s vyšším věkem mohou být častěji poškozené. Přibývá u nich mutací, které se mohou projevit poškozením dítěte. Achondroplázie se vyskytuje u dětí, kteří mají otce ve věku nad 50 let, osmkrát častěji než v případě otců mladších.

Nutno ale připomenout, že většina mutací, které vedou k postižení achondroplázií, vzniká nově u zcela nerizikových rodičů. Ultrazvukem lze nemoc detekovat od 24. týdne těhotenství. Dříve lze o ní s pomocí ultrazvuku spekulovat při měření délky stehenní kosti, která bývá zkrácená. Pokud se dítě s nemocí narodí, nemusí být poškození hned viditelná. To, jak málo roste, se totiž projevuje až s vyšším věkem. Platí ale, že takové děti mají pomalejší motorický vývoj.

Na druhou stranu je ale třeba říci, že mnozí rodiče nepovažují tuto nemoc za nic hrozného. Existují dokonce celé rodiny postižené touto chorobou.

Příznaky: krátké ruce a velká hlava

Pacienti mají nižší vzrůst, kratší ruce a nohy a přitom velkou hlavu, přičemž typický je pro ně protáhlý tvar lebky s výrazným čelem a malým obličejem. Kvůli poškození kosterní soustavy mají také deformovanou páteř. Inteligence takto postižených jedinců není navzdory mnoha předsudkům snížena.

Foto: nik93737, Shutterstock.com

Achondroplázií, tedy trpasličím vzrůstem, je postiženo asi 300 000 lidí na zeměkouli

Léčba neexistuje

Nemoc je vrozená a neléčitelná. Někdy se provádí chirurgické zákroky, které mají o něco prodloužit končetiny, ale nebývá to úplně běžné. Pro pacienty je důležité používat pomůcky, které jim usnadňují pohyb a udrží kosterní soustavu v co nejlepší kondici.

Vyšetření je na bázi genetiky

Na nemoc se obvykle přijde po ultrazvukovém vyšetření těhotné matky, protože plod má již v tomto stádiu odchylky. Nemoc pak potvrdí genetické vyšetření.

Foto: Shidlovski, Shutterstock.com

Nemoc může odhalit ultrazvuk

Komplikace: bolesti a hrb

Problémem nemocných je jednak poškozená kosterní soustava, v důsledku čehož mohou mít bolesti, a také je u nich větší riziko vzniku hrbu. Jsou náchylnější k nemocem srdce, nicméně délku života mají stejnou jako zdraví lidé.

Achondroplázie

  • Popis - Vrozené genetické onemocnění projevující se trpasličím vzrůstem. Nikterak to nepostihuje inteligenci jedince, ale člověk může trpět problémy s kostrou.
  • Příznaky - Projevit se může už v těhotenství matky na ultrazvuku, kdy se při měření ukáže, že stehenní kost je kratší. Pak se provádí genetické testy. Příznaky nejsou viditelné hned po narození, ale až během růstu. Jsou to pak typické krátké ruce, krátké nohy, velká hlava.
  • Léčba - Neexistuje
  • Smrtnost - Na nemoc se neumírá
ynezorPumanzeSaNyknalC

Reklama

Sdílejte článek