Hlavní obsah

Downův syndrom: Čím starší matka, tím vyšší riziko

Foto: Natalia Lebedinskaia, Shutterstock.com

Downův syndrom je strašák snad všech budoucích rodičů, zejména těch, kde žena otěhotní ve vyšším věku. Riziko postižení se totiž s každým rokem věku zvyšuje. Nemoc související s poruchou chromozomů lze dnes naštěstí odhalit i z krve, nejen obávaným odběrem plodové vody.

Článek

Ročně se s Downovým syndromem v Česku narodí tři až čtyři děti na sto tisíc narozených. Někteří rodiče nemají problém takové dítě přijmout, jiní se rozhodnout pro přerušení těhotenství. Vrozená nemoc souvisí s chromozomální poruchou, jejíž riziko roste s věkem matky i otce.

Riziko Downova syndromu

Downův syndrom je pojmenován po Johnu Langdonu Downovi, který v roce 1866 jako první tuto chorobu popsal. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je u žen mladších 30 let nižší než 1 : 1000, okolo 35 let je riziko 1 : 400 a u ženy kolem 49 let je toto riziko dokonce 1 : 12. U mužů se za riziko považuje věk nad 50 let. Nemoc vzniká poruchou chromozomu v těhotenství, nemá tedy inkubační dobu. Nelze jí předejít, jde o takzvanou genetickou náhodu a není jisté, proč vzniká.

Nemocní mají typický kulatý obličej, zešikmené oči, menší dolní čelist a plochý nos. Mají větší jazyk, který se jím nevejde do dutiny ústní, proto ho někdy mívají vyplazený. Jsou nižší než jejich vrstevníci a na rukou mají typickou velkou rýhu, které se odborně říká opičí.

Mentální postižení se projevuje sníženým IQ obvykle do 70 bodů. Tito jedinci jsou schopni zvládnout běžné úkoly a sociální návyky, bývají ale celoživotně odkázáni na pomoc blízkých, částečně i proto, že jsou hodně roztěkaní a neklidní. Mívají sníženou funkci štítné žlázy a hrozí jim vyšší riziko leukémie a vrozených srdečních vad. Ve vyšším věku jsou častěji ohrožení Alzheimerovou nemocí a problémem mohou být i epileptické záchvaty.

Léčba neexistuje

Downův syndrom nelze léčit, jisté je, že narození takového dítěte je pro rodiče, zejména kvůli mentální retardaci, náročné. Mnozí to však popisují jako velkou životní výzvu a tvrdí, že takto postižené dítě má široké srdce a dokáže bezmezně milovat. Na rodičích výrazně závisí to, jak dítě vychovají a co zvládne.

Foto: Standret, Shutterstock.com

Testuje se do 20 týdne, odebrat plod lze do 24. týdne

Vyšetření v těhotenství

Vyšetření na riziko nemoci se provádí v rámci screeningových těhotenských vyšetření. Jde jak o ultrazvukové vyšetření, tak i o vyšetření z krve. Právě to může ukázat riziko nemoci. Nepříjemné je, že pokud základní vyšetření ukáže riziko, je těžké se uklidnit, i když diagnózu mohou potvrdit až následné podrobnější diagnostické metody, jako je odběr plodové vody či krve z pupečníkové šňůry nebo zdravotními pojišťovnami nehrazené vyšetření z krve. Testuje se do 20. týdne a přerušení těhotenství lze při pozitivním výsledku u Downova syndromu (i jiných chromozomálních vad) provést až do 24. týdne těhotenství.

Komplikace lidí s Downovým syndromem

Děti s Downových syndromem mají vyšší riziko očních vad, dalekozrakosti a šilhání, je u nich také vyšší riziko zánětů uší, dásní a horních cesty dýchacích. Problémem jsou i vrozené srdeční vady, které je někdy třeba řešit kardiochirurgickými operacemi.

Downův syndrom

  • Popis - Vrozená chromozomální vada. Riziko postižení plodu roste především s vyšším věkem matky, u otce je to věk nad 50 let
  • Příznaky - Typický vzhled obličeje, mentální retardace
  • Léčba - Nemoc nelze léčit
  • Smrtnost - Život nemocných s Downovým syndromem se prodlužuje a v průměru se dožívají padesáti let, což bylo dříve nemyslitelné.
  • Prevence - Nemoci nelze předejít
ynezorPumanzeSaNyknalC

Reklama

Sdílejte článek