Vysoký cholesterol je často dědičný. Už jste slyšeli o familiární hypercholesterolemii?

Dědičný sklon k ukládání cholesterolu, tedy familiární hypercholesterolemie, je problém, který se podle odhadů odborníků týká zhruba čtyřiceti tisíc Čechů, a naprostá většina o něm neví. A právě to je nebezpečné. Tito jedinci se totiž často setkají se srdečním infarktem již v mladém věku.

„Před nástupem moderní léčby byla u pacientů s touto genetickou poruchou úmrtnost mezi 20. a 40. rokem života až 100× vyšší než u zdravé populace,“ popisuje klinický biochemik Marek Antoš z laboratoře Synlab.

Dnešní mladá generace si pomocí chytrých telefonů či hodinek měří spánek i hladinu stresu, počítá kroky a sleduje tep, přesto často vůbec netuší jednu zásadní věc: jakou má hladinu cholesterolu v krvi. Přitom právě zvýšený LDL, tedy „zlý cholesterol“, dnes lékaři stále častěji nacházejí u třicátníků, a někdy dokonce i u teenagerů.

Pro část lidí tedy není vysoký cholesterol důsledkem špatné životosprávy, ale genetické výbavy. „První změny na cévách mohou vznikat už v mladé dospělosti a dlouhé roky probíhat bez jediného příznaku. Člověk se cítí zdravý, sportuje, a přitom se v jeho cévách postupně rodí riziko budoucího infarktu nebo mozkové mrtvice,“ popisuje lékařka Jana Ježková ze zdravotní pojišťovny OZP.

Familiární hypercholesterolemie je dědičné onemocnění, při kterém má tělo problém odbourávat tzv. špatný LDL cholesterol. Kvůli vrozené genetické chybě ho játra nedokážou dostatečně účinně odstraňovat z krve, takže se v organismu hromadí.

Neléčená familiární hypercholesterolemie může výrazně zvýšit pravděpodobnost infarktu už před čtyřicátým rokem života. Proto je zásadní její včasný záchyt.

„Typický pacient přitom nemusí odpovídat představě ‚rizikového člověka‘. Může být štíhlý, nekouřit a jíst relativně zdravě, přesto může mít nebezpečně vysoké hodnoty LDL cholesterolu,“ varuje profesor Michal Vrablík, kardiolog z VFN v Praze.

Dědičný sklon k ukládání cholesterolu se obvykle vůbec nijak neprojevuje. „Mohou se objevit nebolestivá ložiska tuků, takzvané xantomy, což jsou ostře ohraničené nažloutlé útvary nejčastěji na očních víčkách nebo v okolí šlach. Ve většině případů ale přítomny nejsou,“ popisuje Marek Antoš.

A vysvětluje, v čem je porucha tak nebezpečná: „Vzhledem k tomu, že se příznaky objevují jen zřídka, mnoho pacientů na onemocnění přijde, až když už jim zvýšený cholesterol poškodil cévy a objeví se komplikace spojené s aterosklerózou, tedy pozdě.“

Čím dříve se tedy podaří zachytit dlouhodobě zvýšené hodnoty LDL cholesterolu, tím větší je šance zabránit nevratnému poškození cév. Co když se na onemocnění nepřijde včas? Muže většinou postihuje infarkt myokardu již kolem 30. roku věku, u žen je to o deset let později.

Zda se vás tento problém týká, zjistíte jednoduše na základě kontroly hladiny cholesterolu v krvi. „Jednou za dva roky mají Češi (od 40 let) nárok na vyšetření hladiny cholesterolu v rámci hrazených preventivních zdravotních prohlídek, doporučuji však, aby si ji všichni ve vlastním zájmu kontrolovali každý rok, vyšetření stojí pár desítek korun,“ říká Marek Antoš.

Test hladiny cholesterolu mimo preventivní prohlídky můžete podstoupit na vyžádání u svého praktického lékaře nebo v odběrových pracovištích laboratoří.

Toto dědičné onemocnění se léčí především dlouhodobým snižováním hladiny LDL cholesterolu v krvi pomocí léků a úpravou jídelníčku i celkového životního stylu. Z moderních metod lze využít také cílenou biologickou léčbu.

Inzulinová rezistence zvyšuje riziko cukrovky, infarktu i mozkové mrtvice